V ostatnom čase registrujeme v ambulancii telovýchovného lekára nárast takýchto stavov u mladých športovcov už od 12. roku života.
Dýchanie pôsobí na každú bunku v tele, preto má správne dýchanie obrovský prínos pre zdravie a vývin jedinca od momentu jeho splodenia.
Po novom tu nájdete pediatriu, detskú gastroenterológiu a ORL centrum pre deti aj dospelých
Vďaka včasnej diagnostike a liečbe sa môžu vyvíjať primerane
25.10.2021
Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život
Vďaka včasnej diagnostike a liečbe sa môžu vyvíjať primerane
Na Slovensku žije v súčasnosti viac ako šesťdesiat pacientov s diagnózou spinálna svalová atrofia, ktorá postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou. Keďže na Slovensku sa novorodenecký skríning SMA zatiaľ nerealizuje, lekári diagnostikujú toto ochorenie až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov ako u zdravých detí. Medicína však aj pri diagnostike a liečbe tohto ochorenia významne pokročila. Kým pred piatimi rokmi lekári iba zmierňovali symptómy ochorenia, dnes sú v liečbe SMA k dispozícii tri lieky. Aby ich použitie a účinok bol efektívny, dôležitá je diagnostika ochorenia ešte v presymptomatickom období. Novorodenecký skríning na SMA spĺňa kritériá na zahrnutie do rutinného skríningu počas prvých dní života dieťaťa. Pilotná štúdia novorodeneckého skríningu pre SMA je už ukotvená v Akčnom pláne MZ SR pre Zriedkavé choroby na obdobie 2021 – 2022. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s MZ SR pripravuje prístrojové a personálne vybavenie pre spustenie tejto štúdie.
Spinálna svalová atrofia je geneticky podmienené ochorenie, ktorého príčinou je degenerácia motorických nervových buniek. Pri tomto ochorení sa netvorí proteín, ktorý je potrebný k prežívaniu motoneurónov a k normálnej funkcii priečne pruhovaných svalov. Pacienti so SMA buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť, chodiť, alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Spinálna svalová atrofia je dedičné ochorenie, ktorého prenášačom musia byť obaja rodičia. Pravdepodobnosť výskytu tohto ochorenia je u jedného z desaťtisíc novonarodených detí. Napriek tomu, že ochorenie je zriedkavé a v Európe sa ročne narodí približne 600 pacientov s touto diagnózou, patrí medzi najčastejšie príčiny smrti u detí v dojčenskom veku.
Kým dnes sa väčšina prípadov zachytí až po objavení sa prvých príznakov, na to, aby sa znížila úmrtnosť a zlepšila prognóza, je potrebné ich predbehnúť. Takú šancu dáva novorodenecký skríning, ktorý dokáže z jednej kvapky krvi odhaliť SMA až u 95 % malých pacientov v bezpríznakovej fáze. „Novorodenecký skríning zo suchej kvapky krvi je preventívny program, ktorý na Slovensku funguje už tridsaťpäť rokov a dnes dokáže odhaliť až dvadsaťtri ochorení. Každé ochorenie zaradené do skríningového programu musí spĺňať viaceré podmienky, pričom jednou z nich je aj liečiteľnosť ochorenia. To dnes platí už aj pre SMA,“ vysvetľuje RNDr. Mária Knapková, PhD., z laboratória Skríningového centra novorodencov SR v Banskej Bystrici. Medicína totiž v otázke liečby tohto zriedkavého ochorenia za veľmi krátku dobu významne pokročila. Kým pred piatimi rokmi sme mohli len zmierňovať symptómy ochorenia, za posledné štyri roky máme k dispozícii v liečbe SMA tri nové lieky.
Biologická liečba, ktorá je dostupná pre pacientov so SMA, je celoživotná. Neustálym podávaním lieku sa zabezpečí vytváranie chýbajúceho proteínu. Na Slovensku je od minulého roku k dispozícii aj génová terapia. Ide o vysoko-inovatívnu liečbu, ktorá rieši hlavnú príčinu genetického ochorenia. „Ide o intravenóznu liečbu s jedným podaním podľa hmotnosti dieťaťa. Je dôležité pripomenúť, že každá dostupná terapia v liečbe SMA môže významne ovplyvniť život pacientov so SMA, avšak musí byť podaná včas, najlepšie v presymptomatickom období. Aj preto je dôležité, aby sa diagnostika tohto zriedkavého ochorenia stala súčasťou novorodeneckého skríningu,“ hovorí MUDr. Miriam Kolníková, PhD., prednostka kliniky detskej neurológie LF UK a NÚDCH.
Keďže na Slovensku sa novorodenecký skríning SMA zatiaľ nerealizuje, lekári diagnostikujú toto ochorenie u mentálne zdravých detí až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov. „Po neurologickom vyšetrení, ktoré lekár vyhodnotí ako podozrivé, sa odoberá krv na genetické vyšetrenie, ktoré SMA potvrdí, alebo vylúči. Avšak spoliehať sa na vývojové míľniky nestačí. Akonáhle sa motorické neuróny stratia, sú stratené navždy a nenávratne a to zhoršuje celkovú prognózu ochorenia, kvalitu života a aj jeho dĺžku. Bez novorodeneckého skríningu je ideálne, ak sa k neurológovi dostane asymptomatické dojča najlepšie do dvoch mesiacov veku,“ vysvetľuje MUDr. Miriam Kolníková, PhD.
Odborníci pri SMA rozlišujú päť typov ochorenia, pričom jednotlivé typy sa líšia nástupom prvých príznakov, ale aj prognózou. SMA1, pri ktorých pacienti strácajú alebo vôbec nenadobúdajú schopnosť sedieť, chodiť či stáť, je najzávažnejším typom ochorenia. Prvé príznaky sa objavujú už v prvých týždňoch života dieťaťa a ochorenie sa rýchlo rozvíja. Dieťaťu nedokáže zdvihnúť hlavu, ochabujú mu svaly, nie je schopné sedieť či chodiť. Prognóza tohto typu spinálnej svalovej atrofie je veľmi zlá a bez liečby 95 % pacientov zomiera do dvoch rokov života na respiračné zlyhávanie. Výskum však ukazuje, že včasná liečba môže pomôcť odvrátiť mnohé predčasné úmrtia malých detí. Skríning novorodencov na SMA by preto predstavoval ďalší významný pokrok v oblasti včasného zachytenia ochorenia a nasadenia adekvátnej liečby. „Skríning novorodencov nám umožňuje diagnostikovať ochorenie veľmi skoro po narodení. V prípade spinálnej svalovej atrofie je dôležitý práve preto, že na túto zriedkavú diagnózu dnes existujú lieky. Skorý začiatok liečby zmierni rozvoj choroby, prípadne jej ďalšiemu rozvoju zabráni. Zmení tak život pacienta, ako aj celej rodiny k lepšiemu,“ hovorí PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb (SAZCH).
Vážené odborníčky, vážení odborníci, poznáte systém bonifikácie Optimus,...
Diskutovať sa bude o témach, ktoré sa týkajú prevencie, zvládania bežných...
Asociácia na ochranu práv pacientov sa obrátila listom na ministra zdravotníctva...
Po novom tu nájdete pediatriu, detskú gastroenterológiu a ORL centrum pre deti aj dospelých Poliklinika Bezručova otvára nové pracoviská na pomoc deťom a reaguje tak na ich kritický...
Zanedbaná diagnostika môže viesť k vážnym zdravotným komplikáciám, upozornila pri príležitosti Svetového dňa celiakie Slovenská gastroenterologická spoločnosť. Na Slovensku...
Tieto výkony, ktoré sú neoddeliteľnou súčasťou endoskopických vyšetrení, VšZP od minulého roka lekárom neuhrádzala. Na žiadosť Slovenskej gastroenterologickej spoločnosti však...
Stukovatená pečeň sa v našej populácii vyskytuje čoraz častejšie. Všeobecná lekárka pre dospelých MUDr. Diana Baranová hovorí, že zistenie ochorenia je často otázkou náhody. ...
Zápal prsníka je bakteriálne ochorenie, ktorým trpia najmä ženy počas dojčenia, ale môže sa vyskytnúť aj inokedy. Pokiaľ sa mastitída podchytí v skorom štádiu, liečba je krátka...
Úžasný príbeh vývoja vesmíru Od doby, keď v roku 2006 vyšlo prvé vydanie knihy Bang! , sa mnohé zmenilo, preto prichádza kniha Bang! Úplná...
V publikácii Ako nediétovať sa autor zameriava na optimálne kritériá umožňujúce chudnutie a poukazuje na to, ako potraviny ovplyvňujú zdravie a...
Dielo renomovaného slovenského gastroenterológa doc. Ladislava Kuželu a Zuzany Čižmárikovej poukazuje na skutočnosť, že ľudia sa vo veciach svojho...
Vysoko odborná učebnica Audiológia obsahuje ucelené informácie o anatómii a fyziológii sluchového orgánu, o základoch akustiky, komplexne sú rozpracované...
Autori vybral na spracovanie najbežnejšie situácie, s ktorými sa stretli v ambulantnej starostlivosti o deti s ochoreniami uší, nosa a krku, ako je zápal...