Ako poraziť COVID-19 cez črevný mikrobióm

Črevný mikrobióm reguluje mnohé fyziologické procesy nášho organizmu, pričom má mimoriadny význam predovšetkým pre správny vývoj a optimálnu funkčnosť nášho imunitného systému. Imunitný systém

Personalizovaná výživa a jej aplikácia v

Genetické odlišnosti v metabolizme vitamínov môžu zmeniť ich využitie na personálnej úrovni, pričom mieru rizika spôsobených komplikácií je možné odhadnúť na základe genetických dát.

Možnosti profylaxie a liečby COVID-19 –

Snahou autorov príspevku bolo vybrať čo najrelevantnejšie a najnovšie údaje tak, aby poslúžili všetkým kolegom pri rozhodovaní sa, ako liečiť pacientov s chorobou COVID-19.

Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život « Späť

Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život

Vďaka včasnej diagnostike a liečbe sa môžu vyvíjať primerane  

25.10.2021

Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život

Vďaka včasnej diagnostike a liečbe sa môžu vyvíjať primerane

Na Slovensku žije v súčasnosti viac ako šesťdesiat pacientov s diagnózou spinálna svalová atrofia, ktorá postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou. Keďže na Slovensku sa novorodenecký skríning SMA zatiaľ nerealizuje, lekári diagnostikujú toto ochorenie až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov ako u zdravých detí. Medicína však aj pri diagnostike a liečbe tohto ochorenia významne pokročila. Kým pred piatimi rokmi lekári iba zmierňovali symptómy ochorenia, dnes sú v liečbe SMA k dispozícii tri lieky. Aby ich použitie a účinok bol efektívny, dôležitá je diagnostika ochorenia ešte v presymptomatickom období. Novorodenecký skríning na SMA spĺňa kritériá na zahrnutie do rutinného skríningu počas prvých dní života dieťaťa. Pilotná štúdia novorodeneckého skríningu pre SMA je už ukotvená v Akčnom pláne MZ SR pre Zriedkavé choroby na obdobie 2021 – 2022. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s MZ SR pripravuje prístrojové a personálne vybavenie pre spustenie tejto štúdie.

Spinálna svalová atrofia je geneticky podmienené ochorenie, ktorého príčinou je degenerácia motorických nervových buniek. Pri tomto ochorení sa netvorí proteín, ktorý je potrebný k prežívaniu motoneurónov a k normálnej funkcii priečne pruhovaných svalov. Pacienti so SMA buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť, chodiť, alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Spinálna svalová atrofia je dedičné ochorenie, ktorého prenášačom musia byť obaja rodičia. Pravdepodobnosť výskytu tohto ochorenia je u jedného z desaťtisíc novonarodených detí. Napriek tomu, že ochorenie je zriedkavé a v Európe sa ročne narodí približne 600 pacientov s touto diagnózou, patrí medzi najčastejšie príčiny smrti u detí v dojčenskom veku.

Kým dnes sa väčšina prípadov zachytí až po objavení sa prvých príznakov, na to, aby sa znížila úmrtnosť a zlepšila prognóza, je potrebné ich predbehnúť. Takú šancu dáva novorodenecký skríning, ktorý dokáže z jednej kvapky krvi odhaliť SMA až u 95 % malých pacientov v bezpríznakovej fáze. „Novorodenecký skríning zo suchej kvapky krvi je preventívny program, ktorý na Slovensku funguje už tridsaťpäť rokov a dnes dokáže odhaliť až dvadsaťtri ochorení. Každé ochorenie zaradené do skríningového programu musí spĺňať viaceré podmienky, pričom jednou z nich je aj liečiteľnosť ochorenia. To dnes platí už aj pre SMA,“ vysvetľuje RNDr. Mária Knapková, PhD., z laboratória Skríningového centra novorodencov SR v Banskej Bystrici. Medicína totiž v otázke liečby tohto zriedkavého ochorenia za veľmi krátku dobu významne pokročila. Kým pred piatimi rokmi sme mohli len zmierňovať symptómy ochorenia, za posledné štyri roky máme k dispozícii v liečbe SMA tri nové lieky.

Biologická liečba, ktorá je dostupná pre pacientov so SMA, je celoživotná. Neustálym podávaním lieku sa zabezpečí vytváranie chýbajúceho proteínu. Na Slovensku je od minulého roku k dispozícii aj génová terapia. Ide o vysoko-inovatívnu liečbu, ktorá rieši hlavnú príčinu genetického ochorenia. „Ide o intravenóznu liečbu s jedným podaním podľa hmotnosti dieťaťa. Je dôležité pripomenúť, že každá dostupná terapia v liečbe SMA môže významne ovplyvniť život pacientov so SMA, avšak musí byť podaná včas, najlepšie v presymptomatickom období. Aj preto je dôležité, aby sa diagnostika tohto zriedkavého ochorenia stala súčasťou novorodeneckého skríningu,“ hovorí MUDr. Miriam Kolníková, PhD., prednostka kliniky detskej neurológie LF UK a NÚDCH.

Keďže na Slovensku sa novorodenecký skríning SMA zatiaľ nerealizuje, lekári diagnostikujú toto ochorenie u mentálne zdravých detí až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov. „Po neurologickom vyšetrení, ktoré lekár vyhodnotí ako podozrivé, sa odoberá krv na genetické vyšetrenie, ktoré SMA potvrdí, alebo vylúči. Avšak spoliehať sa na vývojové míľniky nestačí. Akonáhle sa motorické neuróny stratia, sú stratené navždy a nenávratne a to zhoršuje celkovú prognózu ochorenia, kvalitu života a aj jeho dĺžku. Bez novorodeneckého skríningu je ideálne, ak sa k neurológovi dostane asymptomatické dojča najlepšie do dvoch mesiacov veku,“ vysvetľuje MUDr. Miriam Kolníková, PhD.

Odborníci pri SMA rozlišujú päť typov ochorenia, pričom jednotlivé typy sa líšia nástupom prvých príznakov, ale aj prognózou. SMA1, pri ktorých pacienti strácajú alebo vôbec nenadobúdajú schopnosť sedieť, chodiť či stáť, je najzávažnejším typom ochorenia. Prvé príznaky sa objavujú už v prvých týždňoch života dieťaťa a ochorenie sa rýchlo rozvíja. Dieťaťu nedokáže zdvihnúť hlavu, ochabujú mu svaly, nie je schopné sedieť či chodiť. Prognóza tohto typu spinálnej svalovej atrofie je veľmi zlá a bez liečby 95 % pacientov zomiera do dvoch rokov života na respiračné zlyhávanie. Výskum však ukazuje, že včasná liečba môže pomôcť odvrátiť mnohé predčasné úmrtia malých detí. Skríning novorodencov na SMA by preto predstavoval ďalší významný pokrok v oblasti včasného zachytenia ochorenia a nasadenia adekvátnej liečby. „Skríning novorodencov nám umožňuje diagnostikovať ochorenie veľmi skoro po narodení. V prípade spinálnej svalovej atrofie je dôležitý práve preto, že na túto zriedkavú diagnózu dnes existujú lieky. Skorý začiatok liečby zmierni rozvoj choroby, prípadne jej ďalšiemu rozvoju zabráni. Zmení tak život pacienta, ako aj celej rodiny k lepšiemu,“ hovorí PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb (SAZCH).


NAJČÍTANEJŠIE

  1. Probiotiká na mieru

    Jedinečnosť mikrobiómu si vyžaduje individuálny prístup. Slovenskí vedci, ktorí...


  2. Personalizovaná výživa a jej aplikácia v regulácii

    Súhrn: Nutrigenomika je moderná a rýchlo sa vyvíjajúca veda vychádzajúca z...


  3. Ako poraziť COVID-19 cez črevný mikrobióm

    Črevný mikrobióm reguluje mnohé fyziologické procesy nášho organizmu, pričom má...


  4. Po 17 rokoch otvoria Polikliniku Bezručova

    Bratislava, 11. novembra 2021 – Po takmer 17 rokoch predstavili zrekonštruovanú...


  5. Ochoreniam srdca pri diabete mellite sa dá predísť

    11. november 2021 – Na Slovensku je v súčasnosti evidovaných asi 370 000 pacientov...

AKTUÁLNE

  1. AOPP žiada ministra zdravotníctva o urýchlené riešenie

    Asociácia na ochranu práv pacientov sa obrátila listom na ministra zdravotníctva...

Tlačové správy

V nezdravom životom štýle sme predbehli aj Ameriku

Približne polovicu všetkých úmrtí na Slovensku v roku 2019 možno pripísať rizikovým faktorom správania, vrátane dietetických rizík, fajčenia, alkoholu a nízkej fyzickej aktivity.  26...

Ochoreniam srdca pri diabete mellite sa dá predísť

11. november 2021 – Na Slovensku je v súčasnosti evidovaných asi 370 000 pacientov s cukrovkou a podľa odhadov ňou trpí ďalších 100 – 150 000 ľudí, ktorí o svojom ochorení nevedia, alebo...

Po 17 rokoch otvoria Polikliniku Bezručova

Bratislava, 11. novembra 2021 – Po takmer 17 rokoch predstavili zrekonštruovanú bratislavskú Polikliniku Bezručova. Nová kapitola v histórii poskytovania zdravotnej starostlivosti na Bezručovej sa...

Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život

Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život Vďaka včasnej diagnostike a liečbe sa môžu vyvíjať primerane Na Slovensku žije v súčasnosti viac ako šesťdesiat...

Pacientom s hereditárnym angioedémom pomôže liečba, ale aj pacientske združenie

Pacientom s hereditárnym angioedémom pomôže liečba, ale aj pacientske združenie Na Slovensku pôsobí pacientske združenie HAE Slovakia, ktorého cieľom je pomôcť pacientom s raritným...

Knihy

Zdravé črevo a trávenie – Mýty verzus fakty

Dielo renomovaného slovenského gastroenterológa doc. Ladislava Kuželu a Zuzany Čižmárikovej poukazuje na skutočnosť, že ľudia sa vo veciach svojho...

Audiológia

Vysoko odborná učebnica Audiológia obsahuje ucelené informácie o anatómii a fyziológii sluchového orgánu, o základoch akustiky, komplexne sú rozpracované...

Dětská otolaryngologie

Autori vybral na spracovanie najbežnejšie situácie, s ktorými sa stretli v ambulantnej starostlivosti o deti s ochoreniami uší, nosa a krku, ako je zápal...

Epidémie v dejinách

Branislav Kovár, Oliver Zajac, Lucia Benediková (ed.) Počet strán: 296 Dostupné aj ako E-kniha Epidémie smrtiacich chorôb ohrozovali ľudstvo od...

Šarlatáni

Kniha Šarlatáni je pokusom o rekonštrukciu bizarných, čudných, niekedy až hrôzostrašných „liečebných postupov“ lekárov, vedcov, liečiteľov, ale aj...