Priame genetické testy určené spotrebiteľom sprístupnili informácie o DNA aj ľuďom bez klinickej indikácie.  

1,2Doc. Ing. Radoslav Židek, PhD., 1,3Mgr. Zuzana Holešová, PhD. , 1RNDr. Alexandra Pôbišová, PhD., MPH; 1Centrum forenzných expertíz, s. r. o., Nitra; 2SPU v Nitre, Fakulta biotechnológie a potravinárstva; 3GENETON s. r. o., Bratislava 02.09.2026

Súhrn: Priame genetické testy určené spotrebiteľom sprístupnili informácie o DNA aj ľuďom bez klinickej indikácie. Ich výsledky však nemožno bez ďalšieho klinického posúdenia interpretovať ako diagnózu ani použiť ako samostatný podklad na zmenu liečby. Klinický význam závisí od použitej metódy, rozsahu testovania, správnej klasifikácie variantu a od spôsobu jeho potvrdenia a využitia v klinickom rozhodovaní. Najpresvedčivejšie dôkazy o klinickom prínose sú k dispozícii pri overenom farmakogenetickom testovaní, pri vybraných dedičných ochoreniach, pri ktorých existuje jasne definovaný ďalší postup v zdravotnej starostlivosti a pri organizovanom populačnom genomickom skríningu. Tieto poznatky sa však týkajú genetického testovania, ktoré je súčasťou zdravotnej starostlivosti a pri ktorom výsledky posudzuje odborník. Nemožno ich preto automaticky prenášať na komerčné genetické testy určené priamo spotrebiteľom. Pri polygénnych rizikových skóre a pri odporúčaniach na úpravu životného štýlu zostáva ich skutočný prínos pre klinickú prax zatiaľ neistý. Osobný genetický test je preto vhodné vnímať predovšetkým ako podnet na odbornú konzultáciu. Ak výsledok naznačuje nález s možným klinickým významom, pred jeho použitím pri rozhodovaní o zdravotnej starostlivosti by mal byť potvrdený vhodným vyšetrením v medicínskom laboratóriu.
Kľúčové slová: DTC genetické testovanie, klinická validita, klinická užitočnosť, farmakogenomika, genetické poradenstvo, precízna prevencia

Abstract: Direct-to-consumer genetic tests have made genetic information accessible to people without a clinical indication. Their results, however, cannot automatically be regarded as a diagnosis or used as a basis for changing treatment. Clinical relevance depends on the analytical method, the scope of testing, correct variant classification, and whether the finding is confirmed and interpreted within healthcare. The strongest evidence of clinical benefit is available for validated pharmacogenetic testing, selected inherited conditions for which effective preventive or therapeutic measures are available, and organised population genomic screening. This evidence relates to testing integrated into clinical care and cannot be automatically extrapolated to commercial direct-to-consumer test results. The clinical utility of polygenic risk scores and lifestyle recommendations remains uncertain. A personal genetic test should therefore be viewed primarily as a possible prompt for professional consultation and, where appropriate, confirmation using a validated clinical method.
Key words: direct-to-consumer genetic testing, clinical validity, clinical utility, pharmacogenomics, genetic counselling, precision prevention

Úvod
Priame genetické testovanie spotrebiteľov, označované skratkou DTC z anglického direct-to-consumer genetic testing, umožňuje jednotlivcovi objednať si genetickú analýzu mimo bežnej klinickej indikácie a často bez priamej účasti lekára. Ponuka môže zahŕňať informácie o pôvode, príbuznosti, prenášačstve vybraných variantov, riziku ochorení, odpovedi na lieky alebo odporúčania týkajúce sa životného štýlu. Časť používateľov následne prináša výsledky svojmu lekárovi, najmä ak výsledok vyvolá obavy alebo naznačí zvýšené zdravotné riziko (Jiang a kol., 2023; Nolan a Ormondroyd, 2023; Martins a kol., 2022).

Pod spoločným označením „osobný genetický test“ sa však môžu skrývať veľmi rozdielne služby: jednoduchý spotrebiteľský test vybraných variantov, interpretácia surových dát treťou stranou, samoplatcovské genetické vyšetrenie u poskytovateľa zdravotnej starostlivosti alebo genetické vyšetrenie indikované v rámci zdravotnej starostlivosti. Rozdiely v kvalite, rozsahu a spôsobe interpretácie genetických testov sú zásadné. Preto ich nemožno jednoducho označiť za „dobré“ alebo „zlé“. Podstatné je rozlíšiť, či má výsledok iba informačný charakter, či je dôvodom na odbornú konzultáciu a ďalšie vyšetrenie, alebo či ho možno po odbornom posúdení a podľa potreby aj po potvrdení nálezu využiť pri rozhodovaní o ďalšej zdravotnej starostlivosti. Osobný genetický test môže priniesť užitočnú informáciu, jeho význam však závisí od toho, čo bolo vyšetrené, akou metódou a ako sa výsledok následne interpretuje. 

Čo rozhoduje o klinickej použiteľnosti
Pri hodnotení genetického testu treba rozlišovať tri pojmy. Analytická validita vyjadruje, či test správne zistí prítomnosť alebo neprítomnosť variantu. Klinická validita opisuje, do akej miery výsledok testu súvisí s konkrétnym ochorením alebo zdravotným stavom. Klinická užitočnosť odpovedá na praktickú otázku, či výsledok vedie k rozhodnutiu, ktoré pacientovi prináša zdravotný úžitok (Burke, 2014; European Society of Human Genetics, 2010).

Výsledky osobných genetických testov možno z praktického hľadiska rozdeliť do troch skupín. Niektoré majú iba informačný charakter, iné sú dôvodom na odbornú konzultáciu a ďalšie vyšetrenie a len časť z nich možno po odbornom posúdení a podľa potreby aj po klinickom potvrdení využiť pri rozhodovaní o zdravotnej starostlivosti.

Ani technicky správne zistený variant nemusí mať jednoznačný význam. Interpretácia závisí od osobnej a rodinnej anamnézy, veku, pohlavia, príznakov, penetrancie variantu, predtestovej pravdepodobnosti a aktuálnych odborných poznatkov. Výsledok, ktorý sa má použiť pri rozhodovaní o zdravotnej starostlivosti, má byť získaný alebo podľa potreby potvrdený validovanou metódou a interpretovaný v kontexte konkrétnej osoby. Výsledok osobného genetického testu preto môže byť užitočným upozornením, ale sám osebe spravidla nestačí na stanovenie diagnózy, zmenu liečby ani zavedenie intenzívnejšieho skríningu (Nolan a Ormondroyd, 2023; Kilbride a Bradbury, 2020).

Kde majú genetické výsledky preukázaný klinický prínos
Farmakogenomika – Genetické varianty môžu ovplyvniť spôsob, akým organizmus spracúva lieky, a tým aj ich účinnosť a riziko nežiaducich reakcií. Európska štúdia PREPARE ukázala, že použitie 12-génového farmakogenetického panelu, ak bolo súčasťou zdravotnej starostlivosti a výsledky sa uplatňovali podľa odborných odporúčaní, bolo spojené s približne 30 % relatívnym znížením výskytu klinicky významných nežiaducich reakcií (Swen a kol., 2023). Uvedený prínos sa však týka klinicky overeného postupu s odbornou interpretáciou, nie genetického testovania ponúkaného priamo spotrebiteľom. Farmakogenetický nález možno pri rozhodovaní o liečbe využiť len v spojení s konkrétnym liekom, jeho dávkovaním, diagnózou, súbežnou liečbou a celkovým klinickým stavom pacienta. 

Dedičné ochorenia s možnosťou účinnej prevencie alebo včasnej liečby – Medzi najlepšie preskúmané patria hereditárny karcinóm prsníka a vaječníkov, Lynchov syndróm, ktorý zvyšuje najmä riziko kolorektálneho karcinómu a niektorých ďalších nádorov, a familiárna hypercholesterolémia, spojená s výrazne zvýšenou hladinou cholesterolu a rizikom predčasných srdcovo-cievnych ochorení. Ak sa klinickým vyšetrením potvrdí patogénny alebo pravdepodobne patogénny genetický variant, možno odporučiť častejšie preventívne kontroly, cielené vyšetrenia, preventívne zákroky alebo včasnú liečbu.

Americké Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) zaraďujú vybrané postupy genetického testovania a následnej starostlivosti pri týchto ochoreniach medzi genomické aplikácie Tier 1. Ide o postupy podporené odbornými odporúčaniami, podľa ktorých môže včasné rozpoznanie genetického rizika a následná prevencia alebo liečba znížiť chorobnosť a úmrtnosť (CDC, 2014).

Populačný genomický skríning – Ide o organizované genetické vyšetrenie väčšej skupiny ľudí, ktorého cieľom je odhaliť závažné dedičné riziká ešte pred rozvojom ochorenia, a to aj u osôb bez stanovenej genetickej diagnózy. Program MyCode sa zameriaval na gény spojené s dedičnými ochoreniami, pri ktorých existujú dôkazmi podložené možnosti prevencie, včasného sledovania alebo liečby a ktoré patria medzi oblasti genomických aplikácií Tier 1.

Až 87 % osôb, u ktorých sa zistil patogénny alebo pravdepodobne patogénny variant súvisiaci s niektorým z týchto ochorení, nemalo pred oznámením výsledku stanovenú genetickú diagnózu. U 65 % z nich však už osobná alebo rodinná anamnéza obsahovala údaje, ktoré mohli na dedičné riziko upozorniť. Výsledky preto poukazujú nielen na prínos organizovaného genomického skríningu, ale aj na nevyužité možnosti skoršieho rozpoznania genetického rizika v bežnej zdravotnej starostlivosti (Buchanan a kol., 2020).

Tieto zistenia podporujú cielené genetické testovanie v rámci organizovaného klinického programu. Nemožno ich však automaticky považovať za dôkaz klinickej hodnoty bežných genetických testov ponúkaných priamo spotrebiteľom.

Kde dôkazy zatiaľ nestačia
Polygénne rizikové skóre – Bežné ochorenia, ako sú ischemická choroba srdca alebo diabetes mellitus 2. typu, vznikajú v dôsledku pôsobenia veľkého počtu genetických variantov spolu s faktormi životného štýlu a prostredia. Polygénne rizikové skóre spája účinok mnohých genetických variantov do jedného odhadu individuálneho rizika. V budúcnosti môže pomôcť pri rozdelení ľudí do skupín s nižším alebo vyšším rizikom ochorenia. Jeho presnosť však závisí od použitého výpočtového modelu, od populácie, v ktorej bol vytvorený, a od toho, či sa hodnotí spolu s bežnými rizikovými faktormi, ako sú vek, krvný tlak, hladina cholesterolu, telesná hmotnosť alebo fajčenie. Keďže mnohé modely vychádzajú najmä z údajov osôb európskeho pôvodu, ich výpovedná hodnota môže byť v iných populáciách nižšia. Klinická použiteľnosť polygénnych rizikových skóre preto závisí od konkrétnej indikácie, použitého modelu, referenčnej populácie a spôsobu začlenenia do celkového hodnotenia rizika. Ich samostatné a plošné používanie v rutinnej klinickej praxi zatiaľ nie je dostatočne podložené dôkazmi (Abu-El-Haija a kol., 2023; Kullo, 2026).

Genetické riziko a zmena životného štýlu – Predstava, že poznanie genetického rizika automaticky vedie k zdravšiemu správaniu, je síce príťažlivá, dostupné dôkazy ju však jednoznačne nepotvrdzujú. Metaanalýza randomizovaných štúdií nezistila, že by samotné oznámenie genetického rizika viedlo k spoľahlivej a trvalej zmene správania. V štúdiách DTC testovania niektorí účastníci zmenu životného štýlu uvádzali, výsledky však boli nejednotné a ich klinický význam zostáva neistý (Hollands a kol., 2016; Stewart a kol., 2018). Genetická informácia môže byť podnetom na odbornú konzultáciu alebo na zamyslenie nad vlastným zdravím, účinná prevencia však zvyčajne vyžaduje zrozumiteľné odporúčania, podporu zdravotníckeho pracovníka a konkrétny plán ďalšieho postupu.

Najčastejšie riziká osobného testovania
Falošne pozitívny výsledok – Po získaní surových genetických údajov ich môže používateľ odovzdať externej službe na ďalšie vyhodnotenie. Tá môže niektorý variant označiť za rizikový bez dostatočného klinického overenia. V klinickom laboratóriu, do ktorého boli na potvrdenie odoslané vybrané výsledky získané zo surových údajov DTC testov, sa nepotvrdilo 40 % reportovaných variantov a niektoré z nich boli následne klasifikované ako benígne, teda bez preukázaného zdravotného významu (Tandy-Connor a kol., 2018). Tento údaj nemožno zovšeobecniť na všetky osobné genetické testy, poukazuje však na potrebu potvrdiť každý nález, ktorý má byť použitý pri rozhodovaní o zdravotnej starostlivosti, vhodným vyšetrením v medicínskom laboratóriu.

Falošný pocit bezpečia – Mnohé spotrebiteľské testy skúmajú iba vybraný súbor genetických variantov. Negatívny výsledok preto nevylučuje prítomnosť iného patogénneho variantu ani dedičnej predispozície k ochoreniu. Osobitnú pozornosť si vyžadujú ľudia s výraznou rodinnou anamnézou alebo s príznakmi, ktoré sú samy osebe dôvodom na odborné posúdenie a prípadné genetické vyšetrenie indikované v rámci zdravotnej starostlivosti (Schleit a kol., 2019; Kilbride a Bradbury, 2020). 

Nesprávna interpretácia rizika – Informácia o „zvýšenom riziku“ neznamená, že človek má dané ochorenie alebo že sa uňho určite rozvinie. Pri multifaktoriálnych ochoreniach ide o pravdepodobnostný odhad, ktorý ovplyvňujú aj vek, rodinná anamnéza, životný štýl a populácia, z ktorej pochádzajú referenčné údaje. Bez odborného vysvetlenia môže používateľ štatistické riziko nesprávne považovať za diagnózu alebo, naopak, podceniť nález, ktorý si vyžaduje ďalšie vyšetrenie (Gerdes a kol., 2021; Nolan a Ormondroyd, 2023). 

Genetické poradenstvo a bezpečné začlenenie výsledku
Konzultácia pred genetickým testovaním pomáha človeku porozumieť možnostiam a obmedzeniam vyšetrenia, typom výsledkov, ktoré môže priniesť, aj ich možným dôsledkom pre biologických príbuzných. Európska spoločnosť pre humánnu genetiku zdôrazňuje, že pri zdravotne relevantnom genetickom testovaní má byť používateľ primerane informovaný o význame a obmedzeniach testu, možných dôsledkoch výsledku a dostupnosti odborného poradenstva (European Society of Human Genetics, 2010).

Konzultácia po testovaní slúži na vysvetlenie významu nálezu, posúdenie potreby klinického potvrdenia a určenie ďalšieho postupu. Skúsenosti používateľov ukazujú, že genetické poradenstvo po DTC testovaní môže pomôcť objasniť výsledok, korigovať nesprávne očakávania a rozhodnúť o potrebe ďalšieho vyšetrenia (Marzulla a kol., 2021). Ak môže mať výsledok závažné zdravotné, psychologické alebo rodinné dôsledky, súčasťou starostlivosti má byť aj primeraná odborná podpora. Systematický prehľad zároveň poukazuje na potrebu, aby zdravotnícki pracovníci mali dostatočné vedomosti a podporu na bezpečné posudzovanie výsledkov DTC genetického testovania (Martins a kol., 2022).

Bezpečné využitie výsledku osobného genetického testu zahŕňa niekoľko krokov. Najprv je potrebné posúdiť, akou metódou a v akom rozsahu bol test vykonaný. Nález s možným klinickým významom sa má následne podľa potreby potvrdiť validovanou metódou v medicínskom laboratóriu a interpretovať spolu s osobnou a rodinnou anamnézou pacienta. Až na základe takto odborne posúdeného a v prípade potreby potvrdeného výsledku možno rozhodovať o ďalšom skríningu, preventívnych opatreniach alebo liečbe.

Skutočnosť, že výsledok pochádza z osobného testovania, však sama osebe neznamená, že je klinicky bezvýznamný. Môže upozorniť na nález, ktorý si vyžaduje odborné posúdenie, klinické potvrdenie alebo ďalšie vyšetrenie. Primeraným prvým krokom preto nie je výsledok automaticky prijať ani odmietnuť, ale zhodnotiť použitú metódu, rozsah testovania, klinický kontext a možný význam nálezu pre ďalšiu zdravotnú starostlivosť.

Do presne vymedzených častí procesu genetického testovania sa môžu za presne vymedzených podmienok zapájať aj lekári a ďalší primerane vyškolení zdravotnícki pracovníci mimo pracovísk lekárskej genetiky. Takéto rozšírenie genetického testovania do bežnej klinickej praxe musí byť založené na jasne určených kompetenciách, primeranom vzdelávaní a jasne definovanej väzbe na pracoviská lekárskej genetiky (Pichini a Bishop, 2022; Mackley a kol., 2025). 

Osobná, psychologická a rodinná hodnota
Nie každý prínos genetického testovania sa prejaví priamo v diagnostike, prevencii alebo liečbe. Výsledok môže človeku pomôcť lepšie porozumieť vlastnému zdraviu, zohľadniť genetickú informáciu pri rodinnom či životnom plánovaní alebo ho podnietiť k odbornej konzultácii. Takýto prínos sa označuje ako osobná užitočnosť (Kohler a kol., 2017). Nemožno ju však zamieňať s klinickou užitočnosťou. Osobná užitočnosť sama osebe nevypovedá o analytickej ani klinickej validite testu a nemusí byť dôvodom na zmenu zdravotnej starostlivosti. 

Genetické testovanie môže priniesť aj neočakávané informácie o biologickom rodičovstve alebo príbuzenských vzťahoch. Takéto zistenia môžu zasiahnuť do osobnej identity, rodinných vzťahov aj rozhodovania o tom, komu výsledok oznámiť (Becker a kol., 2025; Grethel a kol., 2024). Keďže môžu mať závažné osobné a rodinné dôsledky, používateľ by mal byť ešte pred testovaním zrozumiteľne informovaný aj o možnosti takýchto nálezov a o dostupnosti následnej odbornej podpory (Onstwedder a kol., 2024). 

Etické a regulačné otázky
Genetické údaje patria medzi osobitne citlivé informácie. Môžu dlhodobo identifikovať konkrétneho človeka a zároveň nepriamo vypovedať aj o jeho biologických príbuzných. Používateľ by preto mal dostať jasné informácie o tom, ako sa jeho údaje uchovávajú, na aké ďalšie účely sa môžu použiť, či sa poskytujú tretím stranám a za akých podmienok možno súhlas so spracovaním údajov odvolať.

Právny rámec Európskej únie upravuje najmä bezpečnosť a výkonnosť diagnostických zdravotníckych pomôcok in vitro, poskytovanie informácií a prístup k poradenstvu pri vybraných genetických testoch, ako aj ochranu genetických údajov ako osobitnej kategórie osobných údajov. Konkrétne pravidlá týkajúce sa indikácie genetického vyšetrenia, informovaného súhlasu, genetického poradenstva, klinického dohľadu a postavenia jednotlivých odborníkov však môžu byť ďalej upravené vnútroštátnymi predpismi jednotlivých štátov (Nariadenie Európskeho parlamentu a Rady (EÚ) 2017/746; Nariadenie Európskeho parlamentu a Rady (EÚ) 2016/679; Kalokairinou a kol., 2018; Onstwedder a kol., 2024).

Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky a genomiky odporúča, aby genetické testy s možným vplyvom na diagnostiku, prevenciu alebo liečbu sprevádzala odborná konzultácia pred testovaním aj po ňom. Pri samoplatcovskom testovaní predispozícií k dedičným onkologickým ochoreniam zároveň odporúča, aby osoby spĺňajúce indikačné kritériá na genetické vyšetrenie hradené z verejného zdravotného poistenia boli prednostne odoslané na príslušné pracovisko lekárskej genetiky. Výsledky testov vykonaných mimo systému zdravotnej starostlivosti sa nemajú priamo používať pri rozhodovaní o ďalšom postupe bez odborného posúdenia a podľa potreby klinického potvrdenia (Mistrík a kol., 2025; SSLG, 2026). 

Čo si má z článku odniesť pacient a lekár
Pre pacienta: Pozitívny výsledok osobného genetického testu ešte neznamená, že človek má dané ochorenie. Rovnako ani negatívny výsledok nemusí spoľahlivo vylúčiť dedičnú predispozíciu, najmä ak test skúmal iba obmedzený počet variantov. Výsledok preto netreba ani podceňovať, ani ho vnímať ako definitívny záver. Na odbornú konzultáciu je vhodné priniesť celý výsledok testu, informácie o použitej metóde a podľa možnosti aj údaje o osobnej a rodinnej anamnéze. Pred zmenou liečby, rozsahu preventívnych vyšetrení alebo pred závažným rozhodnutím týkajúcim sa zdravia je potrebné výsledok konzultovať s lekárom, ktorý podľa potreby odporučí potvrdzujúce vyšetrenie v medicínskom laboratóriu alebo vyšetrenie na pracovisku lekárskej genetiky.

Pre lekára: Prvým krokom je zistiť, čo presne bolo vyšetrené, akou metódou, v akom rozsahu a v akom laboratóriu. Následne treba posúdiť, či nález súvisí s klinickým stavom pacienta a či môže ovplyvniť diagnostiku, prevenciu alebo liečbu. Nález s možným klinickým významom je podľa konkrétnej situácie potrebné potvrdiť validovanou metódou v medicínskom laboratóriu alebo konzultovať s príslušným odborníkom. Lekár pritom nemusí každý výsledok osobného genetického testu podrobne interpretovať sám; jeho úlohou je najmä rozpoznať možný klinický význam nálezu a zabezpečiť primerané overenie alebo ďalší postup. Rozhodovanie sa má opierať o potvrdený výsledok, klinický obraz pacienta, jeho osobnú a rodinnú anamnézu a platné odborné odporúčania, nie iba o výsledok osobného genetického testu. 

Záver
Výsledky osobných genetických testov možno v klinickej praxi zohľadniť, ale len selektívne a po odbornom posúdení. Najpresvedčivejšie dôkazy o klinickom prínose sú k dispozícii pri farmakogenomike, pri vybraných dedičných ochoreniach, pri ktorých možno na základe genetického nálezu určiť konkrétny ďalší postup v zdravotnej starostlivosti, a pri organizovanom populačnom genomickom skríningu. Tieto dôkazy sa však týkajú validovaného testovania, ktoré je súčasťou zdravotnej starostlivosti. Pri polygénnych rizikových skóre a pri odporúčaniach na úpravu životného štýlu zostáva klinická užitočnosť neistá.

Osobný genetický test je preto vhodné chápať najmä ako možný podnet na odbornú konzultáciu a podľa potreby na potvrdzujúce vyšetrenie v medicínskom laboratóriu. Jeho výsledok by sa nemal používať ako jediný podklad na stanovenie diagnózy ani na rozhodovanie o ďalšej zdravotnej starostlivosti a nemožno ním nahradiť genetické poradenstvo. Hodnota osobného genetického testu preto nespočíva iba v samotnom výsledku, ale najmä v tom, či je správne overený, vysvetlený a využitý v primeranom klinickom kontexte. 

Literatúra:

1. Abu-El-Haija, Aya a kol. The clinical application of polygenic risk scores: a points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. 2023, 25(5), 100803. https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100803
2. Becker, Julia a kol. Experiences of individuals receiving “Not Parent Expected” results through direct-to-consumer genetic testing. Journal of Genetic Counseling. 2025, 34, e1977. https://doi.org/10.1002/jgc4.1977
3. Buchanan, Adam H. a kol. Clinical outcomes of a genomic screening program for actionable genetic conditions. Genetics in Medicine. 2020, 22(11), s. 1874 – 1882. https://doi.org/10.1038/s41436-020-0876-4
4. Buiten, Miriam C. “Your DNA Is One Click Away”: The GDPR and Direct-to-Consumer Genetic Testing. In: Consumer Law and Economics. Cham: Springer, 2020, s. 205–223. https://doi.org/10.1007/978-3-030-49028-7_10
5. Burke, Wylie. Genetic Tests: Clinical Validity and Clinical Utility. Current Protocols in Human Genetics. 2014, 81, s. 9.15.1 – 9.15.8. https://doi.org/10.1002/0471142905.hg0915s81
6. Centers For Disease Control and Prevention. Tier 1 Genomics Applications and their Importance to Public Health. 2014. Dostupné na: Tier 1 Genomics Applications and their Importance to Public Health | CDC.
7. European Society of Human Genetics. Statement of the ESHG on direct-to-consumer genetic testing for health-related purposes. European Journal of Human Genetics. 2010, 18, s. 1271 – 1273. https://doi.org/10.1038/ejhg.2010.129
8. Európsky parlament a Rada európskej únie. Nariadenie (EÚ) 2017/746 z 5. apríla 2017 o diagnostických zdravotníckych pomôckach in vitro a o zrušení smernice 98/79/ES a rozhodnutia Komisie 2010/227/EÚ. Úradný vestník Európskej únie. 2017, L 117, s. 176 – 332.
9. Európsky parlament a Rada európskej únie. Nariadenie (EÚ) 2016/679 z 27. apríla 2016 o ochrane fyzických osôb pri spracúvaní osobných údajov a o voľnom pohybe takýchto údajov, a o zrušení smernice 95/46/ES. Úradný vestník Európskej únie. 2016, L 119, s. 1 – 88.
10. Gerdes, Anne-Marie a kol. Direct to consumer genetic testing in Denmark – public knowledge, use, and attitudes. European Journal of Human Genetics. 2021, 29, s. 851 – 860. https://doi.org/10.1038/s41431-021-00810-3
11. Grethel, Michele a kol. Disclosure dilemma: Revealing biological paternity to family and others after unexpected direct-to-consumer genetic results. Family Relations. 2024, 73, s. 2910 – 2936. https://doi.org/10.1111/fare.13088
12. Hollands, Gareth J. a kol. The impact of communicating genetic risks of disease on risk-reducing health behaviour: systematic review with meta-analysis. BMJ. 2016, 352, i1102. https://doi.org/10.1136/bmj.i1102
13. Jiang, Sharon, Liberti, Lawrence a Lebo, David. Direct-to-Consumer Genetic Testing: A Comprehensive Review. Therapeutic Innovation & Regulatory Science. 2023, 57, s. 1190 – 1198. https://doi.org/10.1007/s43441-023-00567-5
14. Kalokairinou, Louiza a kol. Legislation of direct-to-consumer genetic testing in Europe: a fragmented regulatory landscape. Journal of Community Genetics. 2018, 9, s. 117 – 132. https://doi.org/10.1007/s12687-017-0344-2
15. Kilbride, Madison K. a Bradbury, Angela R. The Need to Improve the Clinical Utility of Direct-to-Consumer Genetic Tests. JAMA. 2020, 323(15), s. 1443 – 1444. https://doi.org/10.1001/jama.2019.22504
16. Kohler, Jennefer N., Turbitt, Erin a Biesecker, Barbara B. Personal utility in genomic testing: a systematic literature review. European Journal of Human Genetics. 2017, 25(6), s. 662 – 668. https://doi.org/10.1038/ejhg.2017.10
17. Kullo, Iftikhar J. Clinical use of polygenic risk scores: current status, barriers and future directions. Nature Reviews Genetics. 2026, 27, s. 246 – 263. https://doi.org/10.1038/s41576-025-00900-8
18. Mackley, Michael P. a kol. Mainstreaming of clinical genetic testing: A conceptual framework. Genetics in Medicine. 2025, 27(8), 101465. https://doi.org/10.1016/j.gim.2025.101465
19. Martins, Michelle Fernandes a kol. Direct-to-consumer genetic testing: an updated systematic review of healthcare professionals’ knowledge and views, and ethical and legal concerns. European Journal of Human Genetics. 2022, 30, s. 1331 – 1343. https://doi.org/10.1038/s41431-022-01205-8
20. Marzulla, Tessa a kol. Genetic counseling following direct-to-consumer genetic testing: Consumer perspectives. Journal of Genetic Counseling. 2021, 30, s. 329 – 334. https://doi.org/10.1002/jgc4.1309
21. Mistrík, Martin, Minárik, Gabriel a Konečný, Michal. Stanovisko odbornej spoločnosti SSLG o. z. k samoplatcovským testom reportujúcim výsledky genetických/genomických testov na ľudskej DNA. Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky a genomiky, 2025.
22. Nolan, Joshua J. a Ormondroyd, Elizabeth. Direct-to-consumer genetic tests providing health risk information: A systematic review of consequences for consumers and health services. Clinical Genetics. 2023, 104, s. 3 – 21. https://doi.org/10.1111/cge.14332
23. Onstwedder, Suzanne Maria a kol. Policy Guidance for Direct-to-Consumer Genetic Testing Services: Framework Development Study. Journal of Medical Internet Research. 2024, 26, e47389. https://doi.org/10.2196/47389
24. Pichini, Amanda, Bishop, Michelle a kol. A nationally agreed cross-professional competency framework to facilitate genomic testing. Genetics in Medicine. 2022, 24(8), s. 1743 – 1752. https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.04.023
25. Schleit, Jennifer, Naylor, Lindsey V. a HISAMA, Fuki M. First, do no harm: direct-to-consumer genetic testing. Genetics in Medicine. 2019, 21(2), s. 510 – 511. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0071-z
26. Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky a genomiky. Odborné stanovisko Slovenskej spoločnosti lekárskej genetiky a genomiky k samoplatcovskému genetickému testovaniu predispozícií k dedičným onkologickým ochoreniam (online). 3. 7. 2026 
27. Stewart, Kelly F. J. a kol. Behavioural changes, sharing behaviour and psychological responses after receiving direct-to-consumer genetic test results: a systematic review and meta-analysis. Journal of Community Genetics. 2018, 9, s. 1 – 18. https://doi.org/10.1007/s12687-017-0310-z
28. Swen, Jesse J. a kol. A 12-gene pharmacogenetic panel to prevent adverse drug reactions. The Lancet. 2023, 401(10374), s. 347 – 356. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(22)01841-4
29. Tandy-Connor, Stephany a kol. False-positive results released by direct-to-consumer genetic tests highlight the importance of clinical confirmation testing for appropriate patient care. Genetics in Medicine. 2018, 20(12), s. 1515 – 1521. https://doi.org/10.1038/gim.2018.38